近日，美国公司OrchidHealth宣布推出一项针对人类胚胎的全基因组测序筛查服务。该服务旨在寻找患家族遗传病风险最低的胚胎，每个胚胎的费用为2500美元。据报道，尽管OrchidHealth及其他至少两家公司已对试管婴儿胚胎进行了有限的基因筛查，但此次推出的“新产品”能够提供更全面的服务，包括发现导致囊性纤维化等疾病的单基因突变，以及具有潜在神经发育障碍、肥胖、精神疾病等风险的常见和罕见基因变异组合。
然而，这一举措迅速引起了基因组学研究人员的强烈反对。拥有800多名成员的国际精神病基因组学联合会（PGC）表示，OrchidHealth不当使用了过去10年积累的数据，并违反了禁止将数据用于胚胎筛查的限制。PGC强调，其提供数据的目标是改善患者的生活质量，而非阻止此类病患的诞生。PGC的回应标志着学术团体首次公开挑战利用数据提供多基因风险评分服务的公司。
尽管如此，PGC并非法律实体，因此除了道德谴责外，目前无法采取其他措施阻止OrchidHealth。伦敦大学学院分子精神病学研究员Andrew McQuillin表示认同PGC的担忧，并指出研究人员难以控制其数据在发表后的使用情况。
全基因组测序筛查服务引发争议
此外，业界人士也对这种基因筛查服务的效果提出了质疑。他们认为，即便是最准确的测序技术，多基因风险评分也无法在没有考虑环境因素的情况下准确预测个体的疾病风险。对此，OrchidHealth的一位发言人回应称，公司并未使用PGC的数据，同时拒绝透露所使用的数据来源，或是否自行收集了数据。
本文主题词：全基因组测序筛查服务引发争议的案例,全基因组测序的作用,全基因组测序检测的准确率能达到多少?,全基因组测序多少钱一次,全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识,全基因组测序分析流程,全基因组测序dna要求,全基因组测序是指dna还是rna,全基因组测序有什么用,全基因组测序的意义
